外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
外泌体转录组测序
外泌体(Exosome)是由细胞分泌而来的微小囊泡，直径约为30-100 nm，具有杯状形态、双层膜结构，天然存在于血液、尿液、唾液、母乳和细胞培养基等生物体液中。包括肿瘤细胞在内几乎所有类型的细胞
数字化基因表达谱测序（第二代高通量测序 差异表达基因
检测目标物种特定生物学过程中基因表达的差异，从而分析不同组织、不同发育时期或不同处理间基因表达种类及其丰度信息。
细菌基因组测序
采用454测序技术配合Illumina paired-ends方法构建基因组精细图，然后设计引物通过Primer walking得到完成图
全基因组重测序（whole genome resequencing））
随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。